นักวิจัยจุฬาฯ พบยีนก่อ“โรคลมชัก”ในผู้ใหญ่

นักวิจัยสาขาพันธุศาสตร์มนุษย์ คณะวิทย์ฯ จุฬาฯ พบยีนก่อโรคลมชักชนิดที่เกิดขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ แนะกลุ่มเสี่ยงสืบประวัติครอบครัว สังเกตอาการและรับการตรวจวินิจฉัยเพื่อวางแผนการดูแลรักษา

ผศ.ดร.ภัทรา ยี่ทอง อาจารย์สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ คณะวิทยาศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ผู้วิจัย “การพบยีนก่อโรคใหม่ที่เป็นสาเหตุของโรคลมชักและการเคลื่อนไหวผิดปกติ” ที่ได้รับรางวัลผลงานวิจัยระดับดี จากสภาวิจัยแห่งชาติ ประจำปี 2564 อธิบายถึง โรคลมชักชนิดเกิดในวัยผู้ใหญ่ BAFME ว่า โรคลมชักเป็นโรคที่เกิดจากการมีคลื่นไฟฟ้าผิดปกติ กระจายออกไปในบริเวณส่วนต่างๆ ของสมอง จากการทำงานของสมองทั้งหมดหรือส่วนใดส่วนหนึ่งทำงานมากเกินปกติในชั่วขณะหนึ่ง

อาการชักมีหลายชนิด อาทิ อาการชักแบบทำอะไรไม่รู้ตัว แบบเหม่อ แบบวูบหมดสติ แขนขาอ่อนแรง และแบบชักเกร็งกระตุก เป็นต้น ซึ่งอาการแสดงจะเป็นไปตามตำแหน่งของสมองที่ถูกกระตุ้นให้ชัก

สำหรับโรคลมชักแบบกระตุกและสั่นที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการสั่นและชักเมื่อมีอายุประมาณ 20-30 ปี ซึ่งอาการและความรุนแรงมีความแตกต่างกันในแต่ละบุคคล และมีการถ่ายทอดความผิดปกตินี้ในครอบครัว

โรคลมชักเกิดได้จากหลายสาเหตุ สมัยก่อนองค์ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ยังมีน้อยมาก มีรายงานการศึกษาจากประเทศญี่ปุ่นและอิตาลีพบเพียงว่าสาเหตุของโรค BAFME ชนิดที่ 1 และ 2 อยู่บริเวณโครโมโซมที่ 8 และ 2 ตามลำดับ โดยที่ยังไม่ทราบยีนที่เป็นสาเหตุของโรค สำหรับประเทศไทย จนถึงปัจจุบันมีรายงาน 2 ครอบครัว BAFME ชนิดที่ 1 และ 4

ผศ.ดร.ภัทรา เปิดเผยด้วยว่า ทีมวิจัยทําการศึกษาเปรียบเทียบสารพันธุกรรมของผู้ป่วยและสมาชิกครอบครัวที่ไม่เป็นโรค โดยใช้เทคนิค long-read sequencing ร่วมกับเทคนิคทางอณูพันธุศาสตร์ต่างๆ จนพบว่าสาเหตุของโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่ชนิดที่ 4 (BAFME4) ที่พบในประเทศไทยอยู่บนโครโมโซมที่ 3 บริเวณอินทรอนที่ 1 ของยีน YEATS2

ผศ.ดร.ภัทรา อธิบายว่าสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคนี้เกิดจากการเพิ่มขึ้นของ “จํานวนซ้ำ” ชนิด TTTCA ในอินทรอนที่ 1 ของยีน YEATS2 ซึ่งในคนทั่วไป ณ ตําแหน่งนี้ จะมีสารพันธุกรรมชนิด TTTTA ซ้ำกันประมาณ 7 ครั้ง แต่ในผู้ป่วยจะมีการเพิ่มขึ้นของจํานวนซ้ำชนิด TTTTA ถึง 819 ครั้งและมีจํานวนซ้ำชนิด TTTCA เพิ่มเข้ามาในสารพันธุกรรมอีก 221 ครั้ง ซึ่งแตกต่างจากคนปกติที่ไม่ได้เป็นโรคที่จะมีสารพันธุกรรมชนิด TTTTA ซ้ำเพียงอย่างเดียว

“ผู้ที่เป็นโรคลมชักชนิดนี้ ในบริเวณดังกล่าวจะมีสารพันธุกรรมชนิด TTTTA มีจำนวนซ้ำเพิ่มขึ้นและจากการศึกษาของเราพบว่าจำเป็นต้องมีสารพันธุกรรมชนิด TTTCA เพิ่มเข้ามาในสารพันธุกรรมด้วย และผู้ป่วยมีโอกาสถ่ายทอดความผิดปกตินี้ให้ลูก 50%”

ผศ.ดร.ภัทรา กล่าวต่อว่า โรคลมชักอาจไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ก็เป็นอุปสรรคในการใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพ โดยเฉพาะโรคลมชักที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ (BAFME) ผศ.ดร.ภัทรา แนะนำผู้ที่คาดว่าจะมีความเสี่ยงเป็นโรคนี้ เข้ารับการตรวจหาความผิดปกติของยีน เพื่อวางแผนการดูแลรู้วิธีปฏิบัติตัว

“การตรวจหาความผิดปกติของยีนมีประโยชน์โดยตรงต่อผู้ป่วยและครอบครัว จากผลการศึกษานี้ทําให้แพทย์สามารถให้คําปรึกษาแนะนําทางพันธุศาสตร์ได้อย่างแม่นยำ สามารถตรวจทางพันธุกรรมเพื่อพยากรณ์ให้กับสมาชิกครอบครัวที่ยังไม่ถึงวัยที่จะมีอาการของโรคว่าในอนาคตจะแสดงอาการของโรคหรือไม่เพื่อจะเป็นข้อมูลที่เป็นประโยชน์กับสมาชิกครอบครัว และนําไปสู่การรักษาเพื่อบรรเทาอาการได้ดีขึ้น”