โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (inborn errors of metabolism) หรือเรียกตามตัวย่อภาษาอังกฤษว่า โรค IEM เป็นโรคหายาก แต่ก็ส่งผลกระทบต่อชีวิตของครอบครัวที่เผชิญกับโรคนี้มากมาย ด้วยหลายเหตุผล ทั้งอาการที่ไม่จำเพาะคล้ายโรคอื่นที่พบบ่อยกว่า ประกอบกับการที่เป็นโรคหายาก ทำให้หมอไม่ได้นึกถึง นอกจากนี้ผู้ป่วยยังต้องได้รับการตรวจพิเศษ ถึงจะวินิจฉัยโรคนี้ได้
โรค IEM เป็นโรคหายาก เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่กำหนดการสร้างเอนไซม์ซึ่งส่งผลต่อการย่อยสลายสารตั้งต้นหรือไม่สามารถสังเคราะห์พลังงานและสิ่งที่จำเป็นให้กับเซลล์ ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดการคั่งของสารที่ผิดปกติและเป็นพิษนำไปสู่อาการของโรค โดยอาการมีความหลากหลายขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบจากสารที่ผิดปกติ แต่ส่วนใหญ่มักเกิดผลกระทบที่สมอง ทำให้มีภาวะสมองบวม การทำงานของสมองผิดปกติ จนกระทั่งสมองพิการและเสียชีวิตในที่สุดโรคนี้ส่วนใหญ่จะเริ่มเกิดอาการตั้งแต่วัยทารกแต่ก็อาจเกิดอาการภายหลังได้แล้วแต่ความรุนแรงของโรค
สิ่งที่ทำให้วินิจฉัยโรคนี้ได้ยากก็คือ อาการที่ไม่จำเพาะ ได้แก่ ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน ชัก หอบ ซึ่งคล้ายโรคที่พบบ่อยในทารก เช่น โรคติดเชื้อ ซ้ำร้ายด้วยความเป็นโรคหายากแพทย์ก็มักจะนึกถึงเป็นลำดับหลัง ทำให้ผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องหรือล่าช้าจนอาการหนัก มีภาวะสมองบวม โคม่า การทำงานของอวัยวะล้มเหลว และท้ายที่สุดก็อาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อได้รับการรักษาไม่ทันท่วงทีนั่นเอง
จากโครงการนำร่องการตรวจคัดกรอง โรค IEM สารโมเลกุลเล็กของโรงพยาบาลศิริราชตั้งแต่ปีพ.ศ. 2557-2563 ที่ทำการตรวจทารกแรกเกิดในเขตกรุงเทพมหานครจำนวน 184,788 คน พบว่าอุบัติการณ์ของโรคอยู่ที่ 1 ต่อ 8,400 ดังนั้นจะมีทารกเกิดใหม่ในประเทศไทยป่วยเป็นโรคนี้อย่างน้อย 70 คนต่อปี หรืออาจจะมากกว่านั้น
ทั้งนี้ ข้อมูลดังกล่าวอาจเป็นตัวเลขที่ต่ำกว่าความเป็นจริง และไม่สะท้อนถึงอุบัติการณ์ของโรคในประเทศไทย เนื่องจากมีสมมติฐานว่าอุบัติการณ์ของ โรค IEM ในต่างจังหวัด โดยเฉพาะจังหวัดในภาคตะวันออกเฉียงเหนือน่าจะสูงกว่าในเขตกรุงเทพมหานคร
จากการคาดการณ์พบว่ามีผู้ป่วยเพียง 13 เปอร์เซ็นต์ (จากผู้ป่วยทั้งหมด) เท่านั้นที่เข้าถึงการรักษา อีก 87 เปอร์เซ็นต์ยังเข้าไม่ถึงการรักษา เนื่องจากไม่ได้รับการวินิจฉัย การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคนี้จึงจำเป็นอย่างยิ่งในการทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที นอกจากนี้จากการศึกษาของ HITAP พบว่าการรักษาทารกที่เป็นโรคนี้ในระยะที่ยังไม่มีอาการหรืออาการยังไม่มากมีความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ ประหยัดต้นทุนในการดูแลรักษา เมื่อเทียบกับการรักษาในระยะที่อาการของโรคเป็นมากแล้ว
ปัจจุบันการตรวจกรอง โรค IEM ในทารกแรกเกิดอย่างแม่นยำสามารถทำได้โดยใช้ เทคโนโลยี Tandem Mass Spectrometry (TMS) หรือ MS/MS ซึ่งในประเทศไทยได้มีการพิจารณาบรรจุการตรวจกรองทารกแรกเกิดดังกล่าวเข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ในปี 2565 นี้แล้ว โดยกำหนดให้ขยายการตรวจคัดกรองนี้ในทารกแรกเกิด (Expanded Newborn Screening) เพื่อให้ทารกที่เป็นโรคตรวจพบได้เร็วก่อนแสดงอาการหรืออาการไม่มาก และได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้องรวดเร็ว อันเป็นการลดความพิการและการเสียชีวิตในทารก และลดภาระของครอบครัวที่ต้องดูแลเด็กที่พิการในกรณีวินิจฉัยรักษาล่าช้า
ซึ่ง การรักษาโรค IEM ที่ตรวจกรองในทารกแรกเกิดก็อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์โรคหายากของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ตั้งแต่ปี 2563 ดังนั้นการเพิ่มสิทธิประโยชน์ในการตรวจกรองโรค IEM ในทารกแรกเกิดจึงเป็นการทำให้สิทธิประโยชน์มีความสมบูรณ์ครอบคลุมถึงการป้องกัน
อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองนี้กำลังอยู่ในขั้นตอนพัฒนาไปทีละขั้นตอนก่อนครอบคลุมทั่วประเทศ โดยปัจจุบันมี 2หน่วยงานที่สามารถให้บริการการตรวจกรองทารแรกเกิดด้วย TMS ในประเทศไทยคือ ศูนย์แห่งความเป็นเลิศด้านโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกและตรวจกรองทารกแรกเกิด โรงพยาบาลศิริราช และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี
…………………………
